香港儿童医院

医学遗传科

遗传性神经退化性疾病的预测性检测

什么是神经退化性疾病？

神经退化性疾病是导致脑部或嵴髓内的神经细胞随时间逐渐丧失功能的一类健康状况。部分此类疾病与特定基因变异有关，并可能在家族中遗传。常见例子包括：肌萎缩性侧索硬化症（ALS）、嵴髓小脑萎缩症（SCA）、亨廷顿舞蹈症（HTT）、家族性普里昂症、早发性家族 性阿兹海默症（EOFAD），以及早发性柏金逊症。

神经退化性疾病通常在成年后出现临床表现，但出现的年龄及严重程度因人而异，即使在同一家族内亦可能有所不同。因此，及早了解携有相关基因变异的可能性，有助在症状出现前作出适切的健康安排及人生规划。

谁适合接受预测性基因检测？

神经退化性疾病预测性基因检测适用于有机会遗传家族已知的基因变异，但目前尚未出现相关症状的人士。

预测性基因检测能告诉您什么资讯？

• 检测能够告诉您：
  • 是否遗传了家族中已知的特定基因变异
  • 日后出现相关健康状况的机率
• 检测不能告诉您：
  • 是否一定会出现相关的症状（部分基因变异并非每位携带者都会出现相关表徵）
  • 具体的临床表现
  • 出现症状的时间或健康状况的变化速度

检测前将会讨论的议题

预测性检测是个人的重要决定。我们建议您在决定接受检测前与遗传科医生、遗传辅导员及您的家人商讨以下事项：

• 涉及的基因与相关健康状况的特徵
• 基因变异的遗传模式及外显率
• 可能出现的检测结果
• 预计所需时间及检测费用
• 保险：部分保险公司在评估保障范围时，可能会考虑基因检测结果
• 对人际关係的影响：检测结果可能影响您与伴侣、家人的关係，或日后的生育计划

基因检测流程

1. 第一次门诊
   • 接受医学遗传科医生或遗传辅导员的专业谘询
   • 探讨基因检测可能带来的影响
   • 进行首次抽血採样
2. 第二次门诊
   • 解答您对检测的疑问
   • 再次确认您的检测意愿
   • 进行二次抽血採样以作复核

基因检测报告完成后

3. 检测结果说明
   • 详细剖析检测报告及其临床意义
     • 如发现相关的基因变异，将安排转介至相关专科，并讨论家族筛查的选项

检测流程将视乎临床评估及遗传团队判断而作出调整

如何解读检测报告结果

结果可以分为以下两种：

• 发现基因变异：
  • 显示您遗传了与家族健康状况相关的基因变异
  • 表示在未来可能出现相关症状
  • 但检测结果不能确定何时出现相关症状或对您的影响程度
• 没有发现基因变异：
  • 显示您没有遗传家族已知的相关基因变异
  • 意味着您出现相关健康状况的可能性与大众相若
• 基因检测之后的安排：
  • 与专科医生见面：转介至神经内科或其他相关专科作观察
  • 健康监察：安排定期复诊，以尽早发现早期临床表现，及早作出适切安排
  • 家庭规划：讨论您或您家人的生育规划，包括胚胎植入前基因检（PGT）或产前诊断
  • 家庭筛查：如有需要，我们可为有机会受影响的家人安排进一步检验

关于预测性基因检测的考虑

• 得知基因状况的心理负担
  • 得知自己的基因状况可能带来心理压力
• 职涯规划
  • 检测结果可能影响您的工作选择或长远目标
  • 有些人可能担心受到歧视，或影响日后是否能继续工作
• 生育规划
  • 有可能将相关的基因变异传给子女
  • 对孩子未来健康状况的不确定性可能带来心理压力
  • 可考虑不同的生育选择，包括辅助生育及胚胎植入前基因检测，或产前诊断

如果有查询，欢迎您联络我们。
医学遗传科
香港九龙九龙湾承昌道一号香港儿童医院B座一楼专科门诊
办公室电话：5741 3186

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